Aspectos clínicos y epidemiológicos de pacientes con trombofilia primaria. Cardiocentro “Ernesto Che Guevara”. 2011- 2014
Keywords:
Trombofilia, trombosis, trombosis intracraneal, thrombophilia, thrombosis, intracranial thrombosisAbstract
Introducción: La trombofilia primaria es una enfermedad poco frecuente y sub-diagnosticada.
Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los pacientes con trombofilia primaria atendidos en el Cardiocentro Ernesto Che Guevara, en el período de septiembre del 2011 a febrero del 2014.
Diseño Metodológico: Se realizó un estudio observacional-descriptivo-transversal con búsqueda de información retrospectiva en los pacientes atendidos en la consulta de Trombofilia del Cardiocentro Ernesto Che Guevara, durante el período de septiembre del 2011 a febrero del 2014.
Resultados: La edad media de los pacientes fue 33 años. Los factores de riesgo de mayor frecuencia determinados fueron hipertensión arterial en el 19,1 %, obesidad con igual frecuencia y en el 17 % la cirugía mayor. En el 98,1 % de los pacientes el primer episodio trombótico objetivado ocurrió antes de los 50 años, el 75,5 % presentó trombosis recurrentes y en el 47,2 % no se detectó factor precipitante. Las localizaciones clínicas de trombosis más frecuentes fueron trombosis venosa profunda (TVP) en extremidades inferiores en el 57 % y trombosis cerebral en el 28 % de los pacientes. El 45,2% de los pacientes presentaron trombofilia primaria, de estos en el 37,5 % se determinó más de un factor trombofílico.
Conclusiones: Se determinó trombofilia primaria en casi la mitad de los pacientes involucrados en el estudio, el déficit de proteína S fue la causa predominante, se identificó trombofilia combinada, siendo la asociación más frecuente el déficit de proteína C y S.
ABSTRACT
Introduction: Primary thrombophilia is a rare and under-diagnosed disease.
Objective: To characterize clinically and epidemiologically patients with primary thrombophilia treated at the Cardiology Center Ernesto Che Guevara, in the period between September 2011 to February 2014.
Materials and Methods: A cross-sectional, descriptive-observational study with retrospective data search in patients treated at the Cardiology Thrombophilia of Ernesto Che Guevara, during the period September 2011 to February 2014.
Results: The mean age of patients was 33 years. The risk factors most frequently identified were hypertension in 19.1%, and obesity with equal frequency in 17% of major surgery. In 98.1% of patients the first thrombotic event occurred before the age of 50 and 75.5% had recurrent thrombosis. The more frequent clinical sites were deep vein thrombosis (DVT) of the lower extremities in 57% and cerebral thrombosis in 28% of patients. 45.2% of patients had primary thrombophilia; in 37.5% of these was determined more than one thrombophilic factor.
Conclusions: Primary thrombophilia was found in almost half of the patients involved in the study, protein S deficiency was the predominant cause, and combined thrombophilia was identified, being the most frequent, the association of protein C and S deficiency.
References
Rodríguez M, Rodríguez F. Riesgo protrombótico. Med Int Mex. 2011; 27(3):281-83.
Cristina I, Barnés JA. Epidemiología de la enfermedad tromboembólica venosa. Rev Cub de Angiología y Cirugía Vascular. 2013; 14(sup) SIMPOSIO.
Rubio B, Salazar M, Nava A. Aspectos básicos sobre trombofilia, inflamación y autoinmunidad. El Residente. 2012; 7(1):16-20.
Ministerio de Salud Pública (MINSAP). Anuario Estadístico de Cuba 2012. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2013.
Martínez C, Romo A, Zavala C, Gaminio E, Montaño EH, Ramos C, Collazo J. Trombofilia primaria en México: experiencia de una institución. Rev Med Hosp Gen Mex. 2010; 73(4).
Furie B, Furie BC. Mechanisms of Thrombous formation. New Eng J Med. 2008; 359:938-48.
Linnemann B, Meister F, et al. Hereditary and acquired thrombophilia in patients with upper extremity deep vein thrombosis. Thromb Haemos. 2008; 100:440-46.
Middeldorp S y Van Hykkama A. Does thrombophilia testing help in the clinical management of patients? Brit Journ Haem. 2008; 143:321-35.
Tobón LI. Trombofilias, aproximación al diagnóstico y al tratamiento. Rev Colombiana de Cirugía Vascular. 2007; 7(3):11-18
Whitlantch N, Ortel T. Thrombophilia: When should we test and how does it help? Sem Respir Crit Care Med. 2008; 25:25-37.
Varga EA, Kerlin BA, et al. Social and Ethical Controversies in thrombophilia testind and Update on genetic Risk Factor for venous thromboembolism. Semin Thromb Hemos.2008; 34:549-60.
Jakubowski H. The pathophysiological hypothesis of homocysteinethiolactonemediated vascular disease. J Physiol Pharmacol. 2008;
:155-67.
Srur E, Vargas C, Salas S, Parra JA, Bianchi V, Mezzano D, Muñoz B, Vásquez M, Pacheco E. Trombofilia primaria: detección y manifestación clínica en 105 casos. Rev Méd Chile. 2004; 132: 1466-73.
Christiansen S, Cannegieter S, Koster T, et al. Trombofilia, Factores Clínicos y Eventos Trombóticos Venosos Recurrentes. JAMA. 2005; 293(19):2352-61.
Orts JA, Zúñiga A, Arnao M, Bonanad S, Vicente AI, Llopis I. Paciente en estado de hipertrombofilia sin eventos trombóticos. Rev An Med Interna. 2005; 22(10).
Víctor RG. Hipertension arterial. En: Goldman L, Ausiello D, editores. Cecil Tratado de Medicina Interna. 23 ed. España: Elsevier; 2009. p 430-450.
Lussana F, Dentali F, Ageno W, Kamphuisen PW. Venous thrombosis at unusual sites and the role of thrombophilia. Semin Thromb Hemost. 2007; 33(6):582-87.
Buitrago LE, Casas CP, Solano MH. Trombosis inusuales y trombofilia, un problema difícil de abordar. Experiencia de cuatro años. Acta Med Colomb. 2013; 38 (3).
Páramo JA. Diagnóstico de hipercoagulabilidad. Rev Clin Esp. 2001; 201:30-2.
Joshi A, Jaiswal JP. Deep vein thrombosis in protein S deficiency. J Nepal Med Assoc. 2010; 49(177):56-8.
Hamilton K, Salman MS, Schwartz I, McCusker PJ, Wrogemann J, Rafay MF. Arterial ischemic stroke in an adolescent with presumed perinatal ischemic stroke. J Child Neurol. 2012; 27(1):94-8.
Muwakkit SA, Majdalani M, Hourani R, Mahfouz RA, Otrock ZK, Bilalian C, et al. Inherited thrombophilia in childhood arterial stroke: data from Lebanon. Pediatr Neurol. 2011; 45(3):155-8.
Zamora Y, Agramonte OM, Rodríguez L. Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2013; 29 (1).
Muñoz FJ, Casas P, Pérez M, Rebolleda G. Estudios de hipercoagulabilidad en oftalmología. ¿Qué pedir y cuándo? Arch Soc Esp Oftalmol. 2009; 84 (7).
Woischnik M, SparrCH, Kern S, Thurm T, Hector A, Hartl D, et al. A non-BRICHOS surfactant protein c mutation disrupts epithelial cell function and intercellular signaling. BMC Cell Biology. 2010; 11:88.
Almeida D. Trombofilia primaria: características de una enfermedad poligénica. Rev Cubana Angiol y Cir Vasc. 2000; 1(2):148-54.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Those authors who have publications with this journal, accept the following terms:
The authors will retain their copyright and guarantee the journal the right of first publication of your work, which will be under a Creative license Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International . (CC BY-NC-SA 4.0).
The authors may adopt other non-exclusive license agreements for the distribution of the published version of the work (eg:deposit it in an institutional telemat