Síndrome de Costello. Presentación de un caso
Palabras clave:
asesoramiento genético, enfermedades raras, Síndrome de Costello.Resumen
El Síndrome de Costello es una enfermedad rara, de base genética; se describen alrededor de 300 casos. Se plantea que el patrón de herencia es autosómico dominante, aunque muchos de los casos son esporádicos, sugiriendo una mutación dominante de novo; se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor, pondoestaural y facies característica, así como alteraciones de los sistemas de órganos. Se presenta el caso de una transicional femenina de 1 año de edad, atendida en el Hospital Universitario Pediátrico de Centro Habana, con manifestaciones clínicas compatibles con el diagnóstico de Síndrome de Costello. Se realizó estudio y descripción clínica de la paciente, detectándose como principales rasgos distintivos: retardo en el crecimiento y desarrollo psicomotor, cardiopatía congénita y facies grotesca asociada a dismorfismos. El diagnóstico precoz de este síndrome, hace posible la estimulación e intervención temprana, la búsqueda activa de lesiones tumorales, así como ofrecer asesoramiento genético a los padres.
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