Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso

Authors

  • José Manuel López López
  • José Alberto Sánchez Guerra
  • Luis Félix Duany Almira
  • Susana Grey Pompa Carrazana

Keywords:

enfermedad de Morquio, mucopolisacaridosis IV-A, error innato del metabolismo

Abstract

La mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosómica recesiva por acúmulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratán y condroitín sulfato. Las manifestaciones clínicas varían desde un fenotipo grave a una forma atenuada. El acúmulo de sustrato se expresa como displasia ósea, baja estatura, inestabilidad atlantoaxoidea y compresión cervical con compromiso cardíaco, respiratorio, auditivo y ocular. A pesar de las muchas descripciones y manifestaciones clínicas de este síndrome, el retraso en su diagnóstico aún ocurre. Se presentó a un paciente masculino de 9 años de edad con baja talla, retraso severo del desarrollo psicomotor, sordera bilateral y atrofia muscular entre otras características clínicas; diagnosticado desde los 2 años de edad con Morquio A. Por la rareza de la enfermedad, siendo el segundo caso reportado en Cuba, y lo atípico del caso, se decide su presentación.

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Published

2018-02-19

How to Cite

1.
López López JM, Sánchez Guerra JA, Duany Almira LF, Pompa Carrazana SG. Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso. Rev 16 de abril [Internet]. 2018 Feb. 19 [cited 2025 Feb. 6];57(267):49-54. Available from: https://rev16deabril.sld.cu/index.php/16_04/article/view/665

Issue

Vol. 57 No. 267 (2018): Enero-Marzo

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Case Report

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