Caracterización de pacientes con hiperplasia adrenal cóngenita en Villa Clara, Cuba del 2005 al 2017 - de la Cruz Figueroa, Dunia Aurelia; Fernández Martínez, Elizabeth (Revista 16 de abril, 2020)
Introducción: la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) define un grupo de enfermedades congénitas autosómicas recesivas. La disminución de la síntesis del cortisol y un aumento en la secreción de ACTH dan lugar a las manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Con el empleo de Programa de tamizaje neonatal, se han logrado resultados satisfactorios en la detección precoz de pacientes con HAC. El conocimiento acerca de esta entidad nosológica y sus características de los pacientes estudiados es de gran importancia para un mejor manejo de la misma. Objetivo: caracterizar clínico-epidemiológicamente a los pacientes diagnosticados a través del Programa de tamizaje neonatal con Hiperplasia Adrenal Congénita en Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal con búsqueda de información retrospectiva. El universo está compuesto por todos los pacientes que presentaron diagnóstico de HAC y fueron atendidos en el servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico “José Luis Miranda” durante el periodo 2005 al 2017. El tipo de embarazo, el sexo, el estadío de Tanner, los percentiles para altura, peso y edad, así como el tratamiento empleado fueron las variables estudiadas. Se realizó un análisis descriptivo Resultados: la forma clásica de presentación de la enfermedad representó el 58%. El 100% de los casos utilizó tratamiento medicamentoso. Conclusiones: los pacientes del sexo masculino con HAC sobrepasaron a las féminas en cantidad. La forma clínica más frecuente de presentarse esta entidad nosológica fue la clásica. Se encontró un gran número de pacientes con un peso inadecuado para su edad y talla.