Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Presentación de un caso - López-López, José Manuel; Sánchez-Guerra, José Alberto; Pompa-Carrazana, Susana Grey; Duany-Almira, Luis Félix; Larramendi-Benítez, Lisbeth (Revista 16 de abril, 2018)
El síndrome hemofagocítico, también conocido como síndrome de activación del macrófago o histiocitosis reactiva, es una entidad nosológica heterogénea que fue descrita por vez primera hace más de 60 años. Su etiología es aún desconocida, pero se ha relacionado con un descontrol y respuesta exagerada del sistema inmunológico. Tiene una incidencia de 1-2 por cada millón de niños sin predominio de edad o sexo. La mortalidad promedio puede ser de 60 %. Se presentó un caso de un lactante masculino de 7 meses de edad que luego de presentar varias infecciones, ingresa con una sepsis grave por neumonía. Los exámenes complementarios revelaron depleción de las tres líneas hematopoyéticas por lo que se diagnosticó una hemofagocitosis secundaria. Se extrajo sangre para estudios genéticos y se actuó en consecuencia, el paciente no respondió al tratamiento y fallece días después, arribando postmortem al diagnóstico genético de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.